Pase vēža gēniem

Vairāk par vēža gēnu karti lasi te: foundationmedicine.lv!

Konsultē ārsts RAULS VĒLIŅŠ, Roche Latvija direktors.

Daudzas atbildes uz jautājumiem par vēzi ir meklējamas mūsu ģenētiskajā materiālā, jo krūts vēža un citu ļaundabīgu audzēju rašanos veicina mutācijas noteiktos gēnos. Tās nosakot, iespējams jau iepriekš paredzēt, ka, lūk, šai sievietei ir augstāks risks saslimt ar krūts vēzi. Ja ar ļaundabīgu audzēju ir slimojusi tava māsa, mamma, vecmāmiņa un varbūt pati esi jau sasirgusi, iespējams izstrādāt personalizētu riska samazināšanas karti un saskaņā ar to arī dzīvot. Mutācijas var būt gan iedzimtas, gan iegūtas dzīves laikā dažādu ārējo un iekšēju faktoru iespaidā.

Ko īsti nozīmē personalizēta vēža gēnu karte?

Vispirms jāsāk ar to, ka nav tikai viens krūts vēzis – atkarībā no mutācijas, kas izraisījusi audzēju, tie ir daudzi dažādi. Ja zinām, kura mutācija vainīga, varam izmanot mūsdienīgu ārstēšanu – mērķterapiju, kas iedarbojas tieši uz to, vai imūnterapiju, kas palīdz imūnsistēmai pašai uzvarēt vēzi. Ne vienmēr vēža gēnu karte dos pilnīgu ainu, jo ir mutācijas, kuras var sastapt mazāk nekā vienā procentā gadījumu. Tomēr, ja audzējs ir jau diagnosticēts, gēnu analizēšana ļauj atklāt vairāk nekā 300 mutāciju un piemeklēt zāles, kas iedarbojas vislabāk.

Lai veidotu vēža gēnu karti, tiek veikta audu biopsija, paņemot audzēja paraugu un to sekvenējot – meklējot gēnu mutācijas. Ja slimība progresē vai ja audzējs ir bijis mazs un kvalitatīva audu biopsija nav iespējama, var izmantot asins paraugu jeb šķidro biopsiju.

Taču svarīgi atrast ne tikai vēža gēnu mutācijas, kas izraisījušas vēzi. Ārstēšanas gaitā mutācijas var mainīties, un tad nozīmētā terapija vairs nav efektīva. Atkārtoti veicot sekvenēšanu, iespējams atrast no jauna izveidojušās mutācijas un nozīmēt atbilstošu efektīvu terapiju. Tādējādi iespējams ārstēt vēl precīzāk.

Kāpēc šo iespēju izmanto tik reti?

Tāpēc, ka tas ir maksas pakalpojums, un viens tāds tests maksā vairāk nekā 1000 eiro. Krūts, arī olnīcu vēža attīstību bieži nosaka mutācijas divos tā sauktajos krūts vēža gēnos BRCA1 un BRCA2. Piemēram, Igaunijā tiek veidota gēnu datu krātuve, Tartu Universitātes vadībā notiek plašāka iedzīvotāju genoma sekvenēšana, un, ja ir aizdomas par krūts vēža risku, BRCA gēnus nosaka jau mērķēti. Arī Latvijā noteiktās situācijās valsts apmaksā dažu biežāk sastopamo pārmantota krūts vēža mutāciju molekulārās analīzes. No vienas puses – jā, tas ir dārgi, bet varbūt labāk atteikties no kāda ceļojuma un izanalizēt BRCA gēnus, lai laikus reaģētu.

Līdztekus modernajām diagnostikas metodēm tiek radītas datu apstrādes programmas. Piemēram, retas krūts vēža mutācijas gadījumā mākslīgais intelekts sameklē citas sievietes ar šā paša DNS bojājuma izraisītu krūts vēzi un izanalizē, kura ārstēšanas metode viņām ir bijusi visefektīvākā. Ja pacientu skaits ir ļoti mazs, klīnisku pētījumu par terapijas efektivitāti, visticamāk, nav. Ģenētisko datu uzkrāšana un analīze ļauj precīzāk novērtēt terapijas efektivitāti un līdz ar to mērķtiecīgāk tērēt naudu ārstēšanai.

Līdz ar gēnu pētniecības attīstību vajadzīga papildu speciālistu iesaistīšanās. Audu vai šķidrās biopsijas paraugu analīzē un konsīlija darbībā būtu jāpiesaista arī patologs, molekulārais biologs, ģenētiķis un arī datu zinātnieks. Tieši no viņu slēdziena par vēža audiem būs atkarīga tālākā ārstēšana. Kopumā ir moderni veidot dzimtas koku, bet būtu vērts apkopot informāciju un veidot arī dzimtas veselības karti.

Tātad gēnu datu banka ļautu arī valstij analizēt mūsu slimības, veidot multidisciplināras ārstu komandas, pieskaņot tām atbalstāmās pētījumu nozares un tamlīdzīgi, tiekot pie labāka rezultāta!

Šobrīd valsts slimnīcām maksā par veikto izmeklējumu un manipulāciju daudzumu, bet vērtība jau nav izmeklējumu skaitā – vērtība ir sieviete, kura piecus gadus pēc diagnozes noteikšanas bez dzīves kvalitātes ierobežojumiem ir atgriezusies ģimenē un darbā, un nekas vairs neliecina, ka ir bijis vēzis, jo krūtis ir tikpat skaistas kā Jāzepa Pīgožņa gleznās. Ja tiktu maksāts par rezultātu, slimnīcai nebūtu izdevīgi, ka paciente pazūd, nesaņem ārstēšanu; viņi zvanītu un aicinātu uz kontroles mamogrāfiju. Visvieglāk to saprast salīdzinājumā ar lauztu roku – var maksāt par ģipsi, par šprici, bet var maksāt par to, ka pareizi saaudzis kauls un rokas funkcija ir pilnībā atjaunota. Tad dažādās slimnīcās mēs ieraudzītu dažādu līmeņu rezultātus un pārējie varētu mācīties no tiem, kam ir labākie krūts vēža ārstēšanas rezultāti. Tā tiek iedarbināta progresa mašīna. Valsts programmās tas ir ierakstīts, bet prasa milzīgas reformas.