Kādos gadījumos tiek veikta amniocentēze?
Amniocentēze ir invazīva diagnostikas metode, kuru izmanto hromosomālo patoloģiju (piemēram, Dauna sindroma), viena gēna mutāciju un citu reto slimību diagnostikai. Amniocentēzi veic, ja grūtniecības 1. vai 2. trimestra skrīnings uzrāda augstu ģenētisko patoloģiju risku (risks lielāks par 1:250) vai ultrasonogrāfiskajā pārbaudē konstatēta augļa patoloģija vai citas izmaiņas (piemēram, gaidāmajam bērniņam ir palielināta skausta kroka).
Nav tā, ka šo izmeklējumu veic visām grūtniecēm, kuras ir vecākas par 35 gadiem!
Grūtniecēm pēc 35 gadu vecuma bieži vien tiek rekomendēta konsultācija pie ģenētikas speciālista, bet parasti amniocentēze tiek veikta tikai tad, ja ir augsts ģenētisko patoloģiju risks vai konstatēta citu pataloģiju iespējamība. Bieži riska grupā ir arī gados jaunas topošās māmiņas, kurām rekomendē veikt amniocentēzi.
Citi lasa
Kādā grūtniecības laikā tiek veikta amniocentēze?
Amniocentēzi veic, sākot no 16. grūtniecības nedēļas. Pirms procedūras jādodas uz konsultāciju prenatālās diagnostikas centrā, kur ārsts-ģenētiķis vai ginekologs izskaidro šī izmeklējuma nepieciešamību, norisi un iespējamos riskus. Amniocentēzei vajadzīga rakstiska grūtnieces piekrišana (bet sieviete no šī izmeklējuma var arī atteikties!). Ja ir nosūtījums no ģimenes ārsta vai ginekologa, kuram ir līgums ar Nacionālo veselības dienestu, tad visus Ģenētikas klīnikā veiktos izmeklējumus apmaksā valsts.
Kā notiek šī procedūra? Vai tas ir sāpīgi?
Procedūra tiek veikta stingrā ultrasonogrāfijas kontrolē un ilgst aptuveni minūti. Caur grūtnieces vēdera priekšējo sienu ar ļoti smalko adatu tiek paņemts augļūdeņa paraugs (24 ml). Ārsts rūpīgi atrod vietu, kur nav auglis, tādēļ nav pamata satraukumam, ka šīs procedūras laikā bērniņš mammas vēderā var tikt traumēts. Sievietes, kurām veikta amniocentēze, atzīst, ka tas nav sāpīgi, drīzāk nedaudz nepatīkami (līdzīgi kā ņemot asinis no vēnas). Daudz lielākas ir bailes no šīs procedūras un iespējamā grūtniecības pārtraukšanās riska.
Kādi ir amniocentēzes riski?
Ir neliels spontānā aborta risks (1:100), risks uz asiņošanu, var būt velkošas sāpes vēdera lejasdaļā, psiholoģisks pārdzīvojums. Pēc izmeklējuma vēlams ievērot saudzējošu režīmu. Ja pasliktinās pašsajūta, noteikti jākonsultējas ar savu ginekologu!
Kādēļ amniocentēzes rezultāti jāgaida tik ilgi?
Iegūtais augļūdeņu paraugs satur amniocītus – augļa izcelsmes šūnas. Tās vispirms jāsavairo, un tikai pēc tam var veikt augļa hromosomu analīzi. Ja pārbauda visas hromosomas, materiāla analīze patiešām ir laikietilpīga – līdz pat 4 nedēļām. Bet visas hromosomas pārbauda tikai īpašos gadījumos (to nosaka ārsts-ģenētiķis vai prenatālās diagnostikas ginekologs). Vairumā gadījumu pārbauda tikai 21., 18., 13. un dzimuma hromosomas, un tad izmeklējuma rezultātus iegūst jau trīs dienu laikā.