Rīga +14°C 
#MumsIrSpārni
Novērtē rakstu
-
1
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
Latvijā šobrīd ir reģistrēti 17 pacienti, kuriem ir iedzimta tūska jeb hereditārā angioedēma, taču patiesais pacientu skaits varētu būt vismaz divtik liels.
Problēma tāda, ka slimības izpausmes visbiežāk tiek noturētas par alerģijas lēkmi. Vienīgais, kā uz aci var pateikt, ka pie vainas tomēr nav alerģija, ir praktiska pārliecināšanās, ka neviens no tradicionālajiem alerģijas ārstēšanas medikamentiem situāciju neuzlabo.
Pietūkt var ne tikai plaukstas, pēdas, seja, mēle, bet arī audi vēdera dobumā jeb tā sauktais apzarnis, un tad cilvēks cieš neizturamas vēdersāpes.
Savukārt sāpīgais un piepampušais vēders, kas pārvēršas teju vai apaļā bumbā, nereti vedina ārstus domāt, ka pie vainas ir gremošanas sistēmas problēmas. Stipras sāpes izraisa arī urīnizvadkanāla gļotādas vai urīnpūšļa tūska, un tad cilvēks žēlojas par nespēju pačurāt. Diemžēl nepareizi noteikta tūskas cēloņa ārstēšana reizēm nozīmē nevietā lietotu skalpeli un lieki nozīmētas zāles.
Vaina gēnos
Pampumu, kurš mēdz ilgt pat nedēļu, var izraisīt iedzimts ģenētisks bojājums, kas izveidojies vienā no divām no vecākiem pārmantotajām hromosomām. Patlaban medicīnas literatūrā aprakstītas aptuveni 10 dažādas mutācijas, kuru rezultātā aknas pietiekamā daudzumā neizstrādā C1 esterāzes inhibitoru vai arī tas nav pietiekami aktīvs. C1 inhibitors ir iesaistīts nespecifiskās imunitātes sastāvdaļas – komplementa jeb asins olbaltumu sistēmas – regulācijā, un tā uzdevums ir kontrolēt asinsvadu caurlaidību.
Tāpēc hereditārā angioedēma tiek uzskatīta par primāru imūndeficītu.
Aptuveni ceturtā daļa pacientu ir pirmie savā dzimtā, kam par nedienām ar C1 inhibitoru atbildīgā ģenētiskā mutācija radusies spontāni. Bet, ja C1 inhibitora trūkst vai tas nepilda savu darbu, kā nākas, asinsvadi kļūst pārāk caurlaidīgi. Tādā gadījumā cilvēku nekontrolēti piemeklē tūskas lēkmes, kas katru reizi var izpausties citā ķermeņa daļā vai sākties vienā vietā un izplatīties citās.
Visbīstamākā situācija rodas tad, ja tūska pārņem rīkli un balseni, aizsprostojot elpceļus.
Tāds pampums jau apdraud dzīvību, un, ja cilvēks, nesaņemot īsto terapiju, nenosmok un paliek dzīvs, var uzskatīt, ka viņam tiešām ir paveicies. Dzīves laikā vismaz vienu šādu smagu lēkmi piedzīvo 50–70 procenti hereditārās angioedēmas pacientu.
Atšķirībā no alerģijām un iekšķīgām slimībām hereditārajai angioedēmai ir raksturīga juceklīga uzvedība, kur sākumā šķiet grūti pamanīt sakarības, jo katram pacientam slimība izpaužas ar atšķirīgu intensitāti un biežumu. Viens piedzīvo lēkmi divreiz nedēļā, cits – reizi mēnesī, bet vēl kāds – reizi gadā vai vēl retāk.
Mēs, ārsti, aicinām pacientus rakstīt slimības dienasgrāmatu, atzīmējot lēkmju biežumu, ilgumu, izpausmes un piemēroto terapiju.
Kāpēc tā? Nereti tūskai ir palaidējmehānismi, piemēram, mikrotraumas. Iedomājies, tu aizej nodot analīzes, bet tas izraisa lēkmi! Slimības saasinājumu var veicināt arī medikamenti, piemēram, plaši lietotie nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi un asinsspiediena zāles – tā saucamie prili. Lēkmes var izraisīt arī stress, drudzis un pat mēnešreizes.
Kā atklāt?
Slimību diagnosticē, nosakot asinīs komplementu C4. Iedzimtas tūskas gadījumā visbiežāk tas ir pazemināts. Šīs analīzes pieejamas jebkurā laboratorijā. Tomēr normāls C4 līmenis vēl nenozīmē, ka cilvēkam nav hereditārās angioedēmas.
Galvenie rādītāji ir inhibitora C1 līmenis un funkcionālā aktivitāte. Savukārt to Latvijā var noteikt tikai Stradiņa slimnīcā, bet nosūtījumu uz analīzēm, kuru cena ir ap sešiem eiro, var uzrakstīt jebkurš ārsts.
Pacientiem, kuriem tiek apstiprināta diagnoze, papildus veicam arī ģenētisko analīzi.
Retos gadījumos ir slimnieki, kam, neskatoties uz klasiskām slimības izpausmēm, visi analīžu rādītāji ir normā. Tādā gadījumā nepieciešams pārbaudīt C1 inhibitora
Q antigēnu un antivielas pret to, lai izslēgtu iegūtās angioedēmas paveidu.
Vēl ļoti, ļoti retos gadījumos mēdz būt hereditārā angioedēma, par ko liecina tikai izmaiņas gēnā, bet C1 inhibitora līmenis un tā funkcija ir normā. Šobrīd Latvijā apstiprināts viens tāds gadījums, kad pacientei tika atrasta ļoti reta ģenētiska mutācija – plazminogēna defekts. Plazminogēna mutācija pasaulē tika aprakstīta tikai 2019. gadā, bet Latvijā pirmo reizi konstatēta pērn.
Tikai avārijas zāles
Mūs, ārstus, visvairāk apbēdina tas, ka nevaram saviem pacientiem palīdzēt pilnvērtīgi. Šobrīd valsts apmaksā tikai avārijas zāles lēkmju apturēšanai – zem ādas injicējamo bradikinīna inhibitoru, ko iešpricē tad, kad tūska jau sākusies.
Lai saņemtu medikamentu ar kompensāciju, zāles izraksta alergologs vai imunologs, kam ir līgums ar Nacionālo veselības dienestu. Taču pasaulē pieejamas zāles arī profilaksei – gan īstermiņa, gan ilgtermiņa terapija –, lai pilnībā pasargātu cilvēku no hereditārās angioedēmas izpausmēm.
Tomēr šīs zāles ir dārgas un mūsu pacientiem nepieejamas, jo nav iekļautas kompensējamo sarakstā.
Piemēram, ja ir paredzēta zobu ārstēšana vai operācija, kas var izraisīt slimības lēkmi, būtu ieteicams lietot C1 inhibitora koncentrātu injekcijām vēnā, lai hereditārā angioedēma nemaz nepagūtu izpausties. Šis preparāts būtu nepieciešams arī tiem, kam lēkmes ir regulāri un bieži, teiksim, atkārtojas divas reizes nedēļā. Pasaulē ir pieejama arī ilgtermiņa profilakse ar monoklonālo antivielu Lanadelumab, kuru injicē zem ādas reizi divās nedēļās, un tad lēkmju nav vispār.
Kur saņemt palīdzību?
- Ja radušās aizdomas par hereditāro angioedēmu, palīdzību meklē pie alergologa vai imunologa.
- Lai atrastu īsto speciālistu un saņemtu atbalstu, sazinies ar Reto slimību koordinācijas centru Bērnu slimnīcā. Tālrunis reģistratūrā – 67514618; koordinatores Ineses Lediņas tālrunis – 25680056.
- Atbalsta vienības hereditārās angioedēmas un citu reto slimību pacientiem ir arī universitāšu klīnikās: Austrumu slimnīcas klīnikā Gaiļezers (koordinatore Sandra Milta, tālrunis 67042537) un Stradiņa slimnīcā (koordinatore Paula Kalniņa, tālrunis 26512606).
