«Mana dzīve ir tagad un man tā jābauda tagad.» Ģenētiķes Agneses Zariņas stāsts par dzīvi ar retu slimību

Agneses ikdiena ir nopietna un ļoti dažāda. Vienu dienu viņa ir interniste Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Reto slimību koordinācijas centrā, kur pieņem pacientus ar retām, ģenētiskām saslimšanām, citu – docente Rīgas Stradiņa universitātes Bioloģijas un mikrobioloģijas katedrā, kur studentiem lasa lekcijas ģenētikā un bioloģijā, vēl citā laikā – strādā ģenētikas laboratorijā un analizē ģenētisko analīžu datus, tā nosakot pacientiem saslimšanas iemeslus.

Bet ārpus piepildītās profesionālās dzīves Agnese ir ļoti pozitīva un smaidīga sieviete, kurai ir 41 gads, kas ceļo, aizraujas ar zumbu un ir apņēmusies baudīt dzīvi te un tagad. Ja Agnesei nebūtu daiļskanīgās pavadones Šarko–Marī–Tūta slimības, iespējams, viņas attieksmē pret dzīvi būtu pat par kripatiņu mazāk pozitīvisma. Bet tagad prieka garšviela ir tieši tik, lai pa šķipsniņai pietiktu arī citiem.

Neveiklāka par citiem

«Lai gan mammas dzimtā puse ir Stende un vēlāk viņa ar tēti un brāli (es jau biju Rīgā, bet māsa – Anglijā) turp pārcēlās, savu bērnību es pavadīju Aucē, kur vecāki veidoja dzīvi pirmos divdesmit laulības gadus. Uzaugu kopā ar māsu un brāli un bērnībā biju tas bērns, kas ir mazliet neveiklāks par citiem – vienmēr kaut kur aizķēros, paklupu… Es pati un droši vien arī apkārtējie to norakstīja ar domu – vienkārši tizla. Nav bijis vasaras, kad man nebūtu nobrāztu ceļu! Arī sporta stundās man visai labi neveicās. Visi vienmēr teica – tas no mammas… Jā, arī mammītei ir šī pati diagnoze, bet to uzzinājām tikai tad, kad atklājās mana kaite – ņemot vērā, ka tā ir ģenētiska, iedzimta slimība, un zinot, ka mammai ir grūtības staigāt, mudināju pārbaudīties arī viņu.

Redzot, kā slimība progresējusi mammai, protams, raudzīties nākotnē šķiet mazliet biedējoši.