Apģērbu dizainere Natālija Jermolajeva: Brīžiem no sāpēm bija jākliedz

Ja neuztver sevi kā laboratorijas žurciņu, reta slimība dod iespēju ārstēties pie labākajiem dakteriem, jo ārstiem interesē netipiski gadījumi.

25 gadi ar kļūdainu diagnozi

«Dažreiz saka: ja ārsts pamana kādas veselības problēmas garāmgājējam uz ielas, viņam nav situācijā jāiejaucas, iekams cilvēks pats neatnāk uz pieņemšanu. Bet, kad man bija trīspadsmit gadi un apciemoju savu draudzeni Bērnu slimnīcā, galvenā ārste pēc vizuālām pazīmēm pamanīja, ka man varētu būt kāda ģenētiska slimība. Viņa palūdza, lai draudzenes mamma sazvana manējo. Nesimetriska seja ir visiem, taču, ieskatoties rūpīgāk, redzams, ka man acis ir atšķirīgā līmenī, ļoti gari pirksti, liela plauksta. Pianistes pirksti… Bet ar manu slimību klavieres spēlēt nedrīkst, jo vājā vieta ir locītavas.

Kad mamma uzzināja, ka man ir ģenētiska kaite, šoka nebija – viņa pati ir mediķe, māsu palīdze, un viņas vecākajai māsai arī bija smaga invaliditāte jau kopš bērnības. Tagad, liekot kopā bildi, domājams, arī viņa bija mantojusi šo kaiti. Mammas māsa piedzima ar izmežģītām kājām, bet viņai bija arī endoprotezētas gūžas, mainītas ceļgalu locītavas, deformētas rokas. Tomēr mammas māsa bija ieguvusi labu izglītību, un viņas piemērs liecināja, ka arī ar smagu invaliditāti var dzīvot aktīvi.

No 1997. gada līdz pat pagājušajam gadam es domāju, ka man ir Marfāna sindroms – tā ir  iedzimta saistaudu kaite. Vizuāli man ir visas Marfāna slimības pazīmes, tika veiktas arī ģenētiskās analīzes – cik nu šī medicīnas joma pirms 25 gadiem bija attīstījusies. Pagājušajā gadā, kad kopā ar vīru plānojām grūtniecību, zinājām, ka Marfāna sindroms ir no tām slimībām, ko var novērst, veicot mākslīgo apaugļošanu un ģenētisko testu embrijam, tāpēc devāmies pie reproduktologa. Tā kā pēdējie testi bija taisīti pirms 25 gadiem, ģenētiķis rosināja tos atkārtot. Tad arī atklājās, ka man ir traucēta kolagēna sintēze – tas ir galvenais saistaudu materiāls, un šie audi atrodas gan ādā, matos, nagos, kaulos, zobos, gan saitēs, cīpslās, locītavās un muskuļos. Kolagēns atbild par elastīgumu un stiprību, un tā sintēzes traucējumi liecināja par iespējamu Ēlersa–Danlosa sindromu.