Rīga +10°C 
#MumsIrSpārni
Novērtē rakstu
-
2
-
1
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
Skaidro ginekoloģe Ieva Mālniece Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikas vadītāja. Stažējusies fetālajā (augļa) medicīnā un prenatālajā (pirms dzimšanas) diagnostikā Nīderlandē, Beļģijā, Londonā, Zviedrijā.
Kad Latvijā grūtniecei iesaka veikt papildu ģenētiskās analīzes?
– Uzreiz jānošķir divas lietas – katrai grūtniecei pirmajā trimestrī ar asins analīzēm tiek veikts ierastais bioloģisko ģenētisko analīžu skrīnings un ginekoloģiskais ultrasonogrāfijas skrīnings, un tikai tad, ja kādā no tiem redzamas izmaiņas, topošo māmiņu nosūta uz padziļinātu ģenētisko izmeklēšanu, ko veic mūsu klīnikā vai Rīgas Dzemdību namā. Šādiem gadījumiem mūsu klīnikā ir noteikti prioritārie pieņemšanas laiki, lai grūtniecei nav ilgi jāgaida un lai viņa var satikt speciālistu tuvāko dienu laikā.
– Internetā atrodama informācija, ka pilnīgi visām grūtniecēm pēc 35 gadu vecuma tiek piedāvāts veikt padziļinātu ģenētisko izmeklēšanu. Vai tā ir tiesa?
– Pilnīgi aplams apgalvojums! Vecums ir tikai viens no riska faktoriem! Šīm sievietēm pirmajā trimestrī tiek veikta tieši tāda pati augļa ultrasonogrāfiskā apskate un bioķīmiskais skrīnings kā grūtniecēm līdz 35 gadu vecumam, lai pēc tam izvērtētu iegūtos rezultātus un veiktu tā saucamo pārrēķinu, ko Latvijā var nodrošināt tikai divdesmit ārsti, kuri specializējušies šajā jomā. Tikai tad, ja pārrēķina rezultātā sanāk augsts vecuma grupas risks, grūtniecei pēc 35 gadu vecuma tiek nozīmētas papildu analīzes.
Pat karaļnamā!
Kad Saseksas hercogiene Megana Mārkla bija bērniņa gaidībās, masu medijiem tomēr tapis zināms, ka karaliene Elizabete II pirms grūtniecības publiskošanas uzstājusi, ka hercogienei jāveic patoloģijas jeb ģenētiskais tests, lai laikus noskaidrotu, vai gaidāmajam mazulim nav kādas patoloģijas. Meganai tas šķitis aizvainojoši. Taču izrādās, ka karaliskajā ģimenē tas ir obligāts noteikums, turklāt sievietēm pēc 35 gadu vecuma rūpīgāk jāseko līdzi grūtniecības norisei un augļa attīstībai.
– Kādā veidā tiek iegūts materiāls padziļinātajām analīzēm?
– Ir divi procedūru veidi. Vienas procedūras laikā tiek paņemts neliels placentas audu paraugs, un to sauc par horija biopsiju, otrajā – analīzēm tiek iegūts augļūdens, un to sauc par amniocentēzi. Abu veidu procedūras ir mikroinvazīvas un tiek veiktas ultrasonogrāfijas kontrolē, un to laikā gaidāmo bērniņu savainot nav iespējams! Procedūras veic tikai ginekologi un dzemdību speciālisti ar kompetenci prenatālajā diagnostikā.
Amniocentēzes veikšanā mūsu klīnikas speciālistiem ir jau divdesmit gadu ilga pieredze, savukārt horija biopsiju Latvijā veic kopš 2012. gada decembra. Bērnu slimnīcas speciālisti bija pirmie, kuri sāka to darīt, un joprojām ir vienīgie Latvijā, kuri to veic. Ja ir iespēja gaidīt, grūtniecei nozīmē amniocentēzi, taču, ja ģenētisko patoloģiju nepieciešams noskaidrot ātrāk, tad veic horija biopsiju.
– Vai var atteikties no šādām analīzēm?
– Parasti vecāki ir ļoti satraukti, ja dakterim rodas aizdomas par kādu ģenētisku patoloģiju gaidāmajam bērniņam, un ir arī gadījumi, kad ģimene atsakās veikt analīzes. Taču es šiem vecākiem vienmēr cenšos izskaidrot, cik svarīgi ir veikt mērķtiecīgu padziļinātu izmeklēšanu, lai jau agrīni pateiktu, ka bērniņam viss ir labi!
Ja analīzēs noskaidrojas, ka viss ir kārtībā, būtiski uzlabojas topošo vecāku dzīves kvalitāte grūtniecības laikā, samazinās emocionālā spriedze, un gaidīšanas laiks ir daudz, daudz patīkamāks. Pastāvīga dzīvošana bailēs un emocionālā stresā var radīt lielāku grūtniecības pārtraukšanās risku nekā horija biopsijas vai amniocentēzes veikšana. Taču, ja analīzēs pierādās, ka gaidāmais bērniņš būs ar īpašām vajadzībām, tad mēs varam jau daudz mērķtiecīgāk un laicīgāk organizēt palīdzību un veselības aprūpi bērniņam gan grūtniecības laikā, gan pēc piedzimšanas.
– Pieminējāt grūtniecības pārtraukšanās risku…
– Tiek uzskatīts, ka pēc abām procedūrām grūtniecības pārtraukšanās risks ir viens procents, tātad tā varētu notikt vienai grūtniecēm no simts… Taču varu atklāt, ka mūsu klīnikā septiņu gadu laikā nav reģistrēta neviena grūtniecības pārtraukšanās pēc horija biopsijas! Var gadīties, ka pēc horija biopsijas, kas veikta caur maksti, grūtniecei pāris dienas ir smērējoši asiņaini izdalījumi, bet, ja to daudzums izteikti nepalielinās, par to nav ļoti jāsatraucas. Pēc abām procedūrām var būt arī velkošas sajūtas vēdera lejasdaļā, bet pēc kāda laika tām jāpazūd.
– Vai procedūrai kaut kā speciāli jāsagatavojas?
– Pirms procedūras drīkst dzert, ieturēt vieglu maltīti. Jābūt veiktai augļa ultrasonogrāfijai, lai izvērtētu augļa pozīciju, placentas novietojumu, augļūdeņu daudzumu, kā arī apstiprinātu grūtniecības laiku. Pirms tam tiek noskaidrota arī sievietes asinsgrupa un rēzus faktors, jo rēzus negatīvām grūtniecēm 72 stundu laikā pēc procedūras jāievada anti-D imunoglobulīns. Pašas procedūras ilgums nepārsniedz desmit minūtes.
– Vai šīs procedūras ir sāpīgas un pēc tām ir kādi ierobežojumi?
– Diskomforts procedūras laikā vai pēc tās ir ļoti atkarīgs no katras sievietes individuālās jutības un psihoemocionālā stāvokļa. Laiks, kad pastāv aizdomas, ka bērniņam varētu būt kāda patoloģija, ir emocionāli ārkārtīgi saspringts, un rezultātā grūtniece nepatīkamas sajūtas varētu uztvert daudz saasinātāk, taču visbiežāk procedūras beigās es no sievietēm dzirdu – «Nebija nemaz tik traki, kā domāju.» Par ierobežojumiem… Gultas režīms nav nepieciešams, taču būtu ieteicams izvairīties no pārlieku lielas fiziskās slodzes, smagumu celšanas, stiepšanās vingrojumiem. Drīkst lidot ar lidmašīnu, ja ir tāda nepieciešamība.
– Kad šīs procedūras nevar veikt?
– Daudzviet internetā kļūdaini norādīts, ka amniocentēzi drīkst veikt, sākot no grūtniecības 14. vai 15. nedēļas, bet patiesībā – tikai no 16. nedēļas, jo tad augļūdeņos ir pietiekams daudzums analīzēm nepieciešamo šūnu. Attiecībā uz horija biopsiju – retos gadījumos to nav iespējams veikt, ja placentas novietojums ir ļoti zemu dzemdes mugurējā sienā vai pati dzemde sievietes ķermenī ir izteikti noliekta uz mugurpusi.
Taču reizēm dzemdes pozīciju var mainīt, iztukšojot vai uzpildot urīnpūsli, vai arī nogaidot vēl kādu nedēļu.
Pēc horija biopsijas analīžu rezultātus var neiegūt, ja netiek savākts pietiekams daudzums placentas audu, bet Bērnu slimnīcas pieredze rāda, ka septiņu gadu laikā tā ir gadījies tikai divas reizes. Savukārt amniocentēze var neizdoties tad, ja augļūdeņu ir pārāk maz vai nav vispār. Tādās situācijās analīzēm tiek ņemts bērniņa asiņu paraugs no nabassaites.
– Vai gadu gaitā procedūras ir mainījušās, uzlabojušās?
– Jā, un būtiski. Piemēram, amniocentēzes veikšanā tagad tiek izmantotas mazāk traumatiskas adatas. Šo procedūru kvalitāte uzlabojusies arī tāpēc, ka ar katru izdarīto operāciju palielinās ārsta pieredze, uzlabojas praktiskās iemaņas, un līdz ar to palielinās arī pacientes drošība. Pasaulē ir izvirzītas prasības, ka ārstam gadā jāizdara vismaz 30–100 šādas procedūras, lai viņš vispār drīkstētu tādas veikt.
– Cik ilgi jāgaida analīžu rezultāti un ko no tiem var uzzināt?
– Hromosomālo patoloģiju ekspresdiagnostikas analīžu rezultātus grūtniece parasti saņem 3–5 dienu laikā. Ja pirmie analīžu rezultāti apstiprina kādas ģenētiskas izmaiņas, papildizmeklējumu atbildes būs jāgaida vēl no trim nedēļām līdz pat trim mēnešiem.
Analīzes izmanto hromosomālo patoloģiju diagnostikai (Dauna sindroms, Edvardsa sindroms, Tērnera sindroms, Patau sindroms un citas dzimumhromosomu izmaiņas, triploīdija u. c.), viena gēna mutāciju (hemofilija, cistiskā fibroze u. c.) un citu reto slimību diagnostikai.
Ar amniocentēzi iegūtās analīzēs var noskaidrot, vai augļūdeņos nav tā saucamo TORCH infekciju (toksoplazmoze, masaliņas, citomegalovīruss, herpesvīruss, parvovīruss B19), var noteikt monogēnās slimības, pārmantotās slimības un daudz ko citu, kas nepieciešams.
– Vai analīžu rezultāti var būt kļūdaini?
– Ar horija biopsiju iegūtās analīzes var būt kļūdainas gadījumos, kad novērojams placentas mozaīcisms. Tas nozīmē, ka daļa placentas audu ir veidoti nepareizi, bet daļa pareizi, un rezultātā placentas audi var uzrādīt patoloģiju, bet patiesībā bērns ir pilnīgi vesels. Taču placentas mozaīcisms sastopams reti – tikai divos procentos grūtniecību. Savukārt amniocentēzes analīzes var neizdoties, ja augļūdeņos nav bijis pietiekami daudz augļa epitēlija šūnu. Reti, bet kļūdas analīzēs mēdz gadīties arī tad, ja iegūts nekvalitatīvs analīžu materiāls. Piemēram, paraugā nonākušas mātes asinis, un rezultātā hromosomu skaits tiek noteikts mātei.
– Cik šādas procedūras gada laikā tiek veiktas Bērnu slimnīcā?
– Horija biopsija – 80–100 reižu, savukārt amniocentēze – 400–700 reižu gadā. Taču kopumā šo procedūru skaits ar katru gadu samazinās, jo pasaulē un Latvijā arvien vairāk tiek izmantots neinvazīvais ģenētiskais tests – NIPT. Bet jāatceras, ka NIPT ir skrīnings, tā nav apstiprinošā diagnostika. Šim testam no vēnas tiek paņemti divi stobriņi mātes asiņu, no kurām pēc tam tiek izdalītas bērna DNS šūnas un nodotas analīzēm.
Ar mūsu klīnikas nosūtījumu gadā tiek veikti apmēram 300 NIPT testi, un ar laiku šis skaits pieaugs, jo, par laimi, testa maksa, kas pilnībā jāsedz vecākiem, samazinās. Šī gada janvārī E. Gulbja laboratorijā testa cena bija 280 eiro, bet ASV laboratorijā tā ir 365 eiro. Visbiežāk NIPT testu izmanto, lai izslēgtu Dauna sindromu, un šis tests to var izdarīt ar 99,8 procentu precizitāti.
Ar dažādu skrīningu palīdzību mūsu klīnikā gadā vidēji tiek atklāti 50 Dauna sindroma gadījumi. Kopumā ar analīzēm tiek atklāti 72 procenti Dauna sindroma gadījumu, atlikušie konstatēti pēc piedzimšanas.
– Kas notiek, kad ģimene uzzina – gaidāms īpašs bērniņš?
– Tikai nelielai daļai grūtnieču apstiprinās izmainīti citoģenētiskie rezultāti, kad ģimenei jāizlemj par tālāko rīcību – grūtniecības turpināšanu vai pārtraukšanu, kas pēc medicīniskām indikācijām Latvijā iespējama līdz 23 nedēļu + 6 dienu grūtniecības termiņam. Izmainītu analīžu rezultātā tiek rīkots ārstu konsilijs, lai pilnvērtīgi informētu ģimeni par patoloģiju – slimības gaitu, iespējamām komplikācijām, dzīves kvalitāti un dzīvildzi, bet tālāko taktiku izvēlas tikai un vienīgi vecāki.
Īpaša bērniņa ienākšanai ģimenē jāsagatavojas laikus un ne tikai vecākiem, bet arī pārējiem – brāļiem, māsām, citiem radiniekiem.
Tad ģimene ar mūsu ārstiem strādā vienotā komandā, kur ārsti palīdz ar informāciju, papildu izmeklējumiem un speciālu aprūpi.
Problēmas atpazīšana ir tikai sākums. Tālāk bērniņš tiek rūpīgi novērots pie iepriekš izvēlētā ginekologa vai vecmātes aprūpē. Bērnu slimnīca organizē multidisciplināru ārstu komandu, kurā ietilpst, piemēram, bērnu kardiologs, neiroķirurgs, radiologs, ortopēds, kuri reizi mēnesī izvērtē bērniņa veselības stāvokli līdz pat dzimšanai un arī pēc tās.
Topošie vecāki var saņemt papildu konsultācijas no Bērnu slimnīcas ārstiem, kuriem ir liela pieredze reto slimību jomā. Ik dienu ir pieejama ģenētikas speciālista konsultācija, un šādas ģimenes to saņem prioritārā kārtā. Ja bērniņam atklāta ķirurģiska patoloģija, ir pieejama bērnu ķirurga konsultācija, kurš vēlāk, iespējams, veiks arī nepieciešamo operāciju, lai uzlabotu bērniņa veselību.
Tas jāzina!
Grūtnieces, ja gaidāmajam bērniņam atklāta ģenētiska patoloģija, var saņemt valsts apmaksātu psihologa palīdzību! Pieteikšanās pa tālruni 25621151.
KĀ iegūst paraugu analīzēm?
HORIJA BIOPSIJA. Procedūru veic grūtniecības pirmajā trimestrī no 11. līdz 13. nedēļai + 6 dienas, kad augļa garums ir 45–84 milimetri. To veic divos veidos – caur vēdera priekšējo sienu (transabdomināli) vai caur maksti (transvagināli). Punkcijas vietu dezinficē, un tiek izmantota lokāla anestēzija. Ultrasonogrāfijas kontrolē procedūras laikā placentas audos tiek ievadīta adata un paņemts neliels daudzums placentas bārkstiņu, kuras nosūta uz laboratoriju.
AMNIOCENTĒZE. Procedūru veic grūtniecības otrajā trimestrī no 16. līdz 20. nedēļai, un tā ir tehniski vieglāk izpildāma. Anestēziju neizmanto. Punkcijas vietu dezinficē un ultrasonogrāfijas kontrolē adatu vada caur vēdera priekšējo sienu augļa ūdens pūslī, lai paņemtu 10–20 mililitrus augļūdeņu, ko nosūtīt uz laboratoriju.
