Hemofilijas gēns un tā izspēlētie ļaunie jociņi

– Vispirms, lūdzu, dažos vārdos atgādiniet, kas īsti ir hemofilija…
– Ja mēs iegriežam rokā, pirmais, kas notiek, – asinsvads saraujas. Tad ar asins plūsmu ierodas trombocīti – speciālas šūnas, kas savstarpēji salipinās kopā, un pa virsu, kā sviestmaizei sviestiņš, vēl darbojas īpašas vielas – koagulācijas jeb recēšanas faktori, lai izveidotos kārtīgs asins receklis un asiņošanu no asinsvada veiksmīgi apturētu. Koagulācijas faktorus medicīnā apzīmē ar numuriem. Nu, lūk, – 8. un 9. faktors ir tie, kas nosaka hemofiliju. A hemofilija nozīmē, ka asinīs trūkst 8. faktors, bet B hemofilija – 9. faktors. Pēc izpausmēm abas hemofilijas nekādi neatšķiras, tikai laboratoriski un pēc faktora, ko ārstēšanas nolūkā hemofilijas pacientam ievada asinsritē.

Hemofilija ir reta slimība, un to nodod no paaudzes paaudzē. Pie hemofilijas asinis no brūces nešļācas, kā rāda filmās! Ja ir brūce, asinis no tās sūcas, sūcas un nesarec, jo neveidojas asins receklis. Bet parasti asiņošana notiek iekšēji. Slimniekiem ir lieli zilumi, notiek iekšēja asiņošana orgānos, muskuļos un locītavās, īpaši ceļos, elkoņos un potītēs.

Senāk, kad nebija ārstēšanas iespēju, hemofilijas pacienti ar smagu hemofiliju padsmit gadu vecumā nomira, viņi noasiņoja. Tagad tā vairs nenotiek.

Citi lasa

Daina Lapiņa

Siera kūkas

Rabarberu siera kūka – sezonas hits!

Evija Kalnbērza

Slavenības

Sieva neierodas uz Virgas apaļo jubileju. Mūziķa teiktais pārsteidz…

Marta Kalniņa

Skandāls

Ar ko patiesībā auto meņģējās bijušais mērs Lasmanis? Policijā nonācis jauns iesniegums

– Kāpēc man, kurai gar hemofiliju nav nekādas daļas, vajadzētu zināt, ka tāda eksistē?
– Kaut kur jums ir taisnība un kaut kur nav. Ģimenēm, kuras jau zina, ka tajās ir hemofilijas gēns, kurš tiek pārmantots, informācija ir, viņi par to interesējas un dara visu, kas šādos gadījumos jādara. Bet – apmēram trešajai daļai bērniņu, kas piedzimst ar hemofiliju, ir notikusi spontāna gēnu mutācija. Proti, dzimtā nevienam nevar atrast hemofilijas gēnu. Vecāki parasti ir šokā, ka mazulim konstatēta hemofilija – viņi par ko tādu nav pat iedomājušies!

– Kā atklāj hemofiliju?

– Jaunajai māmiņai brīdī, kad mazulis kļūst fiziski aktīvs – sāk rāpot, staigāt, krist –, vērīgi jāskatās: ja uz celīšiem un elkoņiem parādās zilumi, uzreiz jāiet pie ģimenes ārsta un jānoskaidro, kas par problēmu. Nākamā situācija, kas rada aizdomas par hemofiliju, – bērns, spēlējoties ar rotaļlietām, savainojas vai iekož mēlē, un ir milzīga asiņošana. Protams, vissmagākos gadījumus, kad bērniņam jau uzreiz dzemdību laikā ir asiņošana, pamana ārsti. 

– Hemofilijas zilums atšķiras no parasta, uzsista ziluma?

– Nē, zilums zem ādas visiem izskatīsies vienādi – ir hemofilija vai nav. Bet bērnam, normāli kustoties, NAV jābūt zilumiem, izņemot tās reizes, kad viņš patiešām pret kaut ko stipri atsitas. Parasti maniem kolēģiem pediatriem onkohematologiem strādāt ar šīm ģimenēm ir vissmagāk, jo bērnam pēkšņi parādījusies nopietna veselības problēma, un vēl dakteris vecākiem stāsta, ka turpmāk mazulim trīs reizes nedēļā vēnā jāievada zāles – tas viņiem šķiet pilnīgs neprāts! Lūk, arī iemesls, kāpēc par hemofiliju būtu jāstāsta.

Otrs iemesls – arī sabiedrībai jāsaprot, ka no cilvēkiem ar hemofiliju nav jābaidās. Atceros, pirms gadiem piecpadsmit šos bērnus neuzņēma bērnudārzos, jo personāls baidījās no pēkšņas asiņošanas. Bet tā nedrīkstētu būt. Ja bērnam sākas asiņošana, vienkārši jāzina, kā uzreiz sniegt palīdzību.

Mūsdienās, kad iespējama profilaktiskā ārstēšana, šie bērni izaug par absolūti normāliem, feiniem cilvēkiem.

– Profilaktiskā ārstēšana ir…

– Trīs reizes nedēļā vēnā jāievada trūkstošais asins recēšanas faktors. Medmāsiņa iemāca vecākiem, bet vēlāk, kad bērni paaugas, arī viņiem pašiem, desmit, vienpadsmit gadus veciem puikām, kā pareizi sev iedurt vēnā un iešļircināt zāles. «Nomazgā kārtīgi rokas, paņem žņaugu, vienreizējās lietošanas šļirci…» – ir tādi krāsaini komiksi bērniem. Kādreiz tas ātrās palīdzības mediķos rada izbrīnu – kā vispār ko tādu pieļauj?! Bet visā pasaulē notiek šādas hemofilijas pacientu apmācības, lai viņi būtu neatkarīgi un pilnīgi brīvi savās gaitās.

Agrāk, kad preparāts bija jāņem no asins donoru centra un jāatsaldē, un tad jāinjicē vēnā, to varēja izdarīt tikai stacionārā. Bet šobrīd hemofilijas pacientam mājās ir ledusskapis vai pat divi – vienā glabājas recēšanas faktors un otrs citām vajadzībām, pārtikai. Pacienti, kas saņem profilaktisku ārstēšanu, tagad dzīvo bez akūtām asiņošanām.

Bet vispār ar hemofiliju cilvēkam jārēķinās visu mūžu, izārstējama šī slimība nav.

Tāpēc sava dzīve atbilstoši tai jāpielāgo. Vajag vingrot, vajag peldēt, lai nostiprinātu locītavu saites, kur bieži notiek asiņošana. Ir ieteikums, ka labāk vajadzētu izvēlēties profesiju, kur jāstrādā ar galvu, nevis fiziski smags darbs. Tajā pašā laikā, ja atceramies padomju laiku, jauniešus ar hemofiliju augstskolā neuzņēma… Bet tagad, protams, situācija ir cita.

– Vai hemofilija var pēkšņi parādīties arī pieaugušajiem?

– Hemofilijai ir trīs formas. Smagā, kas sevi piesaka līdz gada vecumam, vidēji smagā forma parasti izpaužas vēlāk, bet līdz desmit gadu vecumam tā jau ir diagnosticēta. Un vēl ir vieglā forma. Tad patiešām var gadīties, ka hemofiliju atklāj tikai trīsdesmit, četrdesmit gadu vecumā, un parasti tas notiek diezgan dramatiskā situācijā.

Piemēram, cilvēku kaut kāda iemesla dēļ akūti operē, ir milzīga asiņošana un nevar saprast, kāpēc. Jo standartsituācijā ne vienmēr veic visas šīs analīzes, kas norāda uz hemofiliju. Paskatās trombocītus, bet ne vienmēr novērtē asins recēšanas sistēmu. Seko ļoti daudz asins pārliešanas, un pēc tam, jau vēlāk, kad pēta, kas par lietu, atklājas, ka cilvēkam ir viegla hemofilija.

Tā nekādu ārstēšanu ikdienā neprasa, bet, ja ir paredzēta operācija vai kāda cita ķirurģiska manipulācija – kaut vai jāizrauj zobs – mediķiem par hemofiliju jāzina iepriekš.

Tad profilaktiski vēnā ievada trūkstošo recēšanas faktoru, un ķirurgs var darīt, kas viņam jādara.

– Sievietes ir hemofilijas gēna nēsātājas. Viņām tas kaut kā izpaužas?

– Atkarīgs no tā, cik daudz no trūkstošā recēšanas faktora viņām ir un kādu gēnu viņas nēsā. Sievietēm varētu būt spēcīgāka asiņošana mēnešreižu laikā, zilumi mēdz ātrāk veidoties, taču lielākajai daļai sieviešu, kuras ir hemofilijas gēna nēsātājas, šajā sakarā nav nekādu izpausmju. Viņas nemaz nezina, ka tāds gēns ir.

Vienīgi, ja dzimtā kāds slimojis ar hemofiliju, vajadzētu noskaidrot, vai viņa šo gēnu nav mantojusi.

Ja sievietei ir hemofilijas gēns, tad, esot stāvoklī, viņai 10. grūtniecības nedēļā veiks analīzi, paņemot asinis no vēnas, lai noteiktu bērna dzimumu. Ja gaidāmais bērniņš ir meitene, neko tālāk nedara, jo slimība aktīvā formā tik un tā neizpaudīsies. Ja gaidāms dēls, tad grūtniecības 11.–14. nedēļā paņems augļūdeņu paraugu un nosūtīs tālākai ģenētiskai izpētei. Analīzes apmaksā valsts. Ja izmeklējums apstiprina, ka gaidāmajam bērniņam būs hemofilija, prakse liecina, ka bērni tiek iznēsāti, piedzimst un tad viņi saņem ārstēšanu.

Gundega Gauja

Dzīvesstāsti

Mammas ģimenē bija četras māsas. Trim no viņām piedzima dēli ar hemofiliju. Ulda stiprais stāsts

Klasiskais stāsts – par Anglijas karalieni Viktoriju, kas valdīja no 1837. līdz 1901. gadam… Viņa bija B tipa hemofilijas gēna nēsātāja, un, tā kā Eiropas karaļnamu pārstāvji precējās savā starpā, no Viktorijas hemofilijas gēns izplatījās Anglijas, Vācijas, Spānijas un Krievijas karaliskajās ģimenēs. Viņa šo gēnu nodeva trim no saviem deviņiem bērniem. Karalienes Viktorijas dēls Leopolds nomira no asiņošanas pēc kritiena, kad viņam bija trīsdesmit gadi, savukārt meitas Alise un Beatrise hemofilijas gēnu nodeva tālāk vairākiem saviem bērniem.

Alises meita Aliksa apprecēja Krievijas pēdējo caru Nikolaju II, kura vienīgajam dēlam Aleksejam bija hemofilija. Populārs sižets vairākās mākslas filmās ir troņmantnieka Alekseja cīņa ar hemofiliju. Sākot asiņot degunam, māsas aizsedz brāli ar savām kleitām, bet asinis plūst, un viņas ved viņu prom, lai tik neviens neredzētu, ka cara dēls Aleksejs ir slims… Bet tagad, kā lasīju kādā medicīnas rakstā, visa Anglijas karaliskā ģimene ir pārbaudīta, un nevienam šī hemofilijas gēna vairs nav.

– Kas man jāzina, ja darbavietā strādā cilvēks ar hemofiliju?

– Viņam vismaz kādu kolēģi par savu slimību vajadzētu informēt. Jo, ja nu pēkšņi notiek kas akūts, kāda trauma, un atbrauc ātrā palīdzība, tad pirmais, par ko mediķiem būtu jāzina – ka viņam ir hemofilija. Jo cilvēkam ar šo slimību izpaužas tā saucamā vēlīnā asiņošana. Tobrīd viņš vēl neasiņos, bet sāks asiņot vēlāk, un viņš obligāti jāved uz slimnīcu un jāārstē jau kā asiņojošs.

Kam var iedzimt hemofilija?

• Ar hemofiliju slimo tikai vīrieši, bet sievietes ir šīs slimības gēna pārnesējas.
• Ja vīrietim ir hemofilija, tad viņa dēliem šīs slimības nebūs! Pa dēlu līniju hemofilija dzimtā ir beigusies! Taču slimā tēva meitas gan visas būs hemofilijas gēna pārnesējas!
• Ja sieviete ir hemofilijas gēna pārnesēja, iespējami divi varianti: viņai var piedzimt gan ar hemofiliju slimi dēli, gan meitas – slimības pārnesējas, taču var piedzimt arī veseli bērni. Laimes spēle!